出生缺陷：是指胎儿出生前就已经存在的各种身体结构、智力或功能方面的异常，这种异常显现得有早有晚。目前看来，出生缺陷率比较高的分别是先天性心脏病、肢体畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神经管畸形等。
9月12日是我国预防出生缺陷日。我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万-120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%-30％患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%-40％患儿在出生后死亡，约40％将成为终生残疾。北京大学第一医院妇产科主任杨慧霞教授指出，预防出生缺陷要做好三级预防，尤其是怀孕前的准备要充分。
出生缺陷，生理因素和不明因素占65%
“有研究显示，新生儿出生缺陷总体高发，大致受三大因素影响：环境因素占10%，遗传因素占比约为25%；而孕妇的生理因素和原因不明的因素占65%。”杨教授说，在孕妇的危险因素中，又以高龄孕妇比例加大、患病怀孕人数增加，以及营养失衡导致营养元素缺乏等影响最大。这一系列因素协同影响，结果导致我国婴幼儿出生缺陷居高难下。
预防出生缺陷把好“三道防线”
针对出生缺陷高发的三大因素，我国在实践中逐步形成了孕前保健、产前筛查，以及新生儿疾病筛查等“三级预防”措施。
第一级：预防出生缺陷的发生。杨教授认为这一点特别重要，孕妇应该在孕前接受必要的咨询和检查，避免不良因素，如一些营养素的缺失、烟酒、围受孕期误服某些药物，都会导致出生缺陷。怀孕前还应该进行一些疾病筛查，进行病毒和寄生虫病等检测。怀孕前患有糖尿病，高血糖没有得到纠正就怀孕，极易发生流产或胎儿畸形。
第二级：孕期检查，及时诊断。做得较多的是染色体和结构性畸形的筛查，染色体方面的疾病如21-三体的发生率是1/800，这种孩子有智力方面的问题，但对寿命没有影响，如果能早期筛查出来，将对家庭和社会减轻很大负担。结构性畸形筛查主要通过怀孕早期和中期B超发现胎儿是否患有结构上的畸形。
第三级：新生儿筛查，对已经生出来的出生缺陷孩子及时进行手术干预，亡羊补牢，可以改变孩子的生存质量。
计划怀孕，把出生缺陷危险降到最低
随着人们认识水平的逐渐提高，越来越多的年轻人能做到计划怀孕，避免不良因素暴露，并在怀孕前做充分的咨询与检查。杨教授说，“除了必要的检查外，我们要求准备怀孕的女性在孕前就开始服叶酸，多项研究证实，计划怀孕、妊娠期和哺乳期妇女补充含生理剂量叶酸的复合维生素制剂是目前预防出生缺陷的有效手段，能有效预防胎儿神经管畸形的初发达92%，并显著降低其他出生缺陷发生达47%。我们医院从事孕前咨询的大夫可以做孕前咨询，可以挂这方面医生的号。从这个月开始，准备怀孕的女性可以电话预约，83573316每周五下午我们会安排专门的医务人员做孕前教育与咨询。”
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